1. Polimorfisme gen MTHFR C677T mengakibatkan penurunan aktivitas MTHFR sehingga menyebabkan peningkatan kadar homosistein, menyebabkan sitotoksisitas, kerusakan sel endotel pembuluh darah, merangsang proliferasi sel otot polos pembuluh darah, merusak sistem pembekuan darah dan fibrinolitik tubuh, yang pada akhirnya menyebabkan aterosklerosis, peningkatan risiko penyakit kardiovaskular seperti penyakit jantung koroner, infark serebral.

2. Polimorfisme gen MTHFR C677T menyebabkan terhambatnya konversi homosistein menjadi S-adenosin metionin, sehingga mempengaruhi sintesis metionin atau S-adenosin metionin dan proses metilasi pada limfosit. Karena metilasi DNA memengaruhi ekspresi gen, polimorfisme gen MTHFR C677T dapat menyebabkan kerusakan transmisi pertumbuhan sel atau karsinogenesis.