MTHFR (metilentetrahydrofolate reduktase) merupakan enzim kunci dalam proses metabolisme folat, yang dapat mengkatalisis konversi 5,10-methylenetetrahydrofolate menjadi5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), sebagai donor tidak langsung gugus metil, kemudian berpartisipasi dalam sintesispurin dan pirimidin dan metilasi DNA, RNA, dan protein dalam tubuh, menjaga tingkat homosistein normal dalam tubuh.
MTHFR memiliki polimorfisme genetik, dan situs mutasi yang paling mungkin adalah C677T.
Mutasi MTHFR C677T dapat menurunkan aktivitas secara signifikanEnzim MTHFR, dan ada tiga genotipe berikut.
Genotip |
aktivitas MTHFR |
Gangguan metabolisme folat |
677CC |
100% |
Normal |
677CT |
65% |
Risiko sedang |
677TT |
30% |
Berisiko tinggi |