MTHFR (metilentetrahydrofolate reduktase) merupakan enzim kunci dalam proses metabolisme folat, yang dapat mengkatalisis konversi 5,10-methylenetetrahydrofolate menjadi5-metiltetrahidrofolat (5-MTHF), sebagai donor tidak langsung gugus metil, kemudian berpartisipasi dalam sintesispurin dan pirimidin dan metilasi DNA, RNA, dan protein dalam tubuh, menjaga tingkat homosistein normal dalam tubuh.
MTHFR memiliki polimorfisme genetik, dan situs mutasi yang paling mungkin adalah C677T.
Mutasi MTHFR C677T dapat menurunkan aktivitas secara signifikanEnzim MTHFR, dan ada tiga genotipe berikut.
|
Genotip |
aktivitas MTHFR |
Gangguan metabolisme folat |
|
677CC |
100% |
Normal |
|
677CT |
65% |
Risiko sedang |
|
677TT |
30% |
Berisiko tinggi |

Español
Português
русский
Français
日本語
Deutsch
tiếng Việt
Italiano
Nederlands
ภาษาไทย
Polski
한국어
Svenska
magyar
Malay
বাংলা ভাষার
Dansk
Suomi
हिन्दी
Pilipino
Türkçe
Gaeilge
العربية
Indonesia
Norsk
تمل
český
ελληνικά
український
Javanese
فارسی
தமிழ்
తెలుగు
नेपाली
Burmese
български
ລາວ
Latine
Қазақша
Euskal
Azərbaycan
Slovenský jazyk
Македонски
Lietuvos
Eesti Keel
Română
Slovenski
मराठी
Srpski језик 








Online Service