Emily tidak pernah membayangkan bahwa "pelakunya" Di belakang tiga upaya IVF yang gagal dan dua keguguran disembunyikan di dalam dirinya gen folat.

Selama lima tahun setelah menjadi Didiagnosis dengan endometriosis, ia mencoba obat -obatan dan operasi laparoskopi, Tapi dia tidak pernah bisa mengatasi rintangan kehamilan.

Itu tidak sampai dokternya merekomendasikan uji gen metabolisme folat yang tidak dikenal "C.677C> T mutasi homozigot "Pada laporan itu mengungkapkan jawabannya - genetik ini Variasi mengganggu metabolisme folatnya dan memperburuk kondisinya.

Studi terbaru telah menemukan itu Pasien endometriosis menyukaiEmilylebih dari dua kali lebih mungkin membawa variasi genetik MTHFR 677 dibandingkan dengan populasi infertil umum.

Genetik yang diabaikan Kode - Tautan tersembunyi antara mutasi mTHFR dan endometriosis

Endometriosis, sering dipanggil "Pembunuh yang tak terlihat dari wanita usia reproduksi," mempengaruhi Sekitar 10% wanita di seluruh dunia.

Itu tidak hanya menyebabkan Dismenore dan nyeri panggul tetapi juga diam -diam merusak kesuburan.

Studi klinis baru -baru ini diterbitkan diJurnal Kesehatan Wanitajelas mengungkapkan hubungan yang kuat antara variasi gen mTHFR dan Tantangan kesuburan pada pasien endometriosis.

Peneliti menganalisis 1.588 Wanita yang tidak subur, termasuk 158 dengan tahap II atau endometriosis yang lebih tinggi dikonfirmasi dengan laparoskopi.

Mereka menemukan itu di antara pasien endometriosis yang pernah mengalami dua atau lebih siklus IVF yang gagal atau keguguran berulang, 21,5% memiliki mthfr c.677c> t homozigot Mutasi - Lebih dari dua kali lipat tingkat pada populasi infertil umum (10,2%), dengan signifikansi statistik (p <0,01).

Bahkan lebih penting lagi, Proporsi pasien dengan gen mTHFR tipe liar (yang memungkinkan normal metabolisme folat) turun dari 17,2% pada populasi infertil umum Hanya 8,2% (p <0,001).

Data ini sangat menyarankan Gangguan metabolisme folat genetik itu mungkin merupakan faktor tersembunyi yang memperburuk Masalah kesuburan pada pasien endometriosis.

Bagaimana metabolisme folat Mutasi gen membangun "dinding kesuburan"

Gen MTHFR memainkan pusat Peran dalam metabolisme folat. Itu mengubah folat menjadi bentuk bioaktifnya, 6S-5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF), yang penting untuk remethylating homocysteine menjadi metionin.

Saat C.677c> t Mutasi homozigot terjadi, aktivitas enzim MTHFR turun 70%, sangat mengganggu Produksi 5-MTHF.

Ini memicu kaskade Efek:

·        Gangguan metabolisme folat: Asam folat sintetis tidak dapat secara efisien dikonversi menjadi bentuk aktifnya, yang mengarah pada akumulasi folic yang tidak tercetak Asam dalam tubuh. Ini mengganggu reseptor dan transporter folat, mengganggu regulasi gen, dan menimbulkan risiko kesehatan jangka panjang.

·        Peningkatan stres oksidatif: Metabolisme homosistein abnormal menyebabkannya akumulasi dalam darah, menginduksi stres oksidatif - faktor kunci dalam Patogenesis endometriosis yang semakin merusak reproduksi Lingkungan mikro.

·        Risiko kesuburan yang meningkat: Gangguan metilasi mempengaruhi sintesis DNA dan memperbaiki, meningkatkan risiko kegagalan implantasi dan kehilangan kehamilan, terutama pada pasien endometriosis.

Sayangnya, banyak Perawatan tradisional hanya berfokus pada lesi itu sendiri, menghadap ke "Penghalang Tak Terlihat" dari variasi gen MTHFR.

Terobosan Presisi: Dari tes genetik hingga kehamilan yang berhasil

Masih cemas tentang berulang Kegagalan IVF atau keguguran awal?

Jangan khawatir - folat aktif memiliki Sudah membantu banyak pasien endometriosis dengan mutasi MTHFR tantangan kesuburan.

Langkah 1: Penyaringan genetik
Wanita yang memenuhi kriteria berikut disarankan untuk menjalani pengujian gen MTHFR lebih awal:

·        Dua atau lebih siklus IVF yang gagal;

·        Dua atau lebih keguguran awal
(Ini juga merupakan karakteristik khas dari populasi penelitian.)

Langkah 2: Gunakan yang benar Folat ke bypass hambatan metabolisme
Tambahan langsung dengan bioaktif Folat-6S-5-methyltetrahydrofolate-yang tidak membutuhkan metabolisme dan mudah terserap. Naturalisasi folat, seperti magnafolat, sangat cocok Untuk wanita yang mempersiapkan kehamilan karena profil praktis tidak beracun.

Data klinis menunjukkan bahwa di antara 54 pasien endometriosis yang menyelesaikan persalinan setelah menerima perawatan dengan 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 berhasil melahirkan-tingkat keberhasilan 48,1%, tanpa komplikasi kehamilan tambahan.

Sama sepertiEmily, yang akhirnya dikandung setelah enam bulan suplementasi yang ditargetkan folat aktif. Apa yang dulu tampak seperti tantangan kesuburan yang tidak dapat diatasi diselesaikan melalui intervensi yang tepat.

Tip sains
Suplementasi folat selama kehamilan tidak "Semakin, semakin baik." Asupan harian yang disarankan adalah 600-800 μg. Jika Anda membawa mutasi MTHFR, hindari secara membabi buta mengambil dosis tinggi sintetis asam folat. Sebaliknya, konsultasikan dengan dokter Anda dan ambil folat bioaktif itu Bypass gen metabolisme folat dan dapat diserap secara langsung.

(Catatan: kasing dalam hal ini Artikel diadaptasi dari skenario penelitian nyata. Silakan ikuti nasihat medis untuk diagnosis dan perawatan.)

Referensi:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, dkk. T677T Methylenetetrahydrofolate reduktase nukleotida polimorfisme nukleotida Peningkatan prevalensi pada subkelompok pasien infertil dengan endometriosis.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.