"Dokter, hasil tes metabolisme folat saya positif tipe TT. Apakah ini bisa mempengaruhi bayi saya?"

Sebagai bagian dari perjalanan persiapan kehadiran buah hati, para calon ibu senantiasa berupaya memberikan dukungan nutrisi terlengkap bagi calon buah hatinya. Folat, vitamin B yang penting, dikenal karena perannya dalam mencegah cacat tabung saraf dan kelainan bawaan lainnya. Namun, tidak semua bentuk folat diserap dengan efisiensi yang sama oleh tubuh. Dalam diskusi ini, kita akan mengeksplorasi bagaimana variasi gen MTHFR dapat mempengaruhi metabolisme folat dan strategi suplementasi folat apa yang tersedia bagi mereka yang merencanakan kehamilan.

Memahami Metabolisme Folat

Mari kita mulai dengan memahami jalur metabolisme folat. Folat yang biasa dikonsumsi adalah asam folat sintetis, yang harus diubah tubuh menjadi bentuk endogen, 6S-5-methyltetrahydrofolate, untuk penyerapan.

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reduktase) adalah enzim penting dalam jalur metabolisme folat, memfasilitasi konversi asam folat menjadi 6S-5-methyltetrahydrofolate, sebuah proses penting untuk pertumbuhan sel dan sintesis DNA. Varian C677T dari gen MTHFR, khususnya dalam bentuk TT homozigot, mengurangi aktivitas enzim, menyebabkan berkurangnya kapasitas metabolisme folat. Hal ini dapat mengakibatkan kadar folat di bawah optimal dan peningkatan kadar homosistein, sehingga meningkatkan risiko cacat lahir tertentu.

Penurunan Aktivitas Enzim:Mutasi C677T pada gen MTHFR mengubah nukleotida dari C menjadi T, mengubah asam amino ke-222 dalam rantai polipeptida dari alanin menjadi valin. Modifikasi ini secara signifikan mengurangi aktivitas enzim MTHFR. Heterozigot (tipe CT) menunjukkan 65% aktivitas enzim CC tipe liar, sedangkan mutan homozigot (tipe TT) hanya menampilkan 30%.

Gangguan Metabolik Folat:Berkurangnya aktivitas enzim MTHFR membatasi produksi 6S-5-methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF), yang berdampak pada metilasi dan sintesis DNA. Hal ini dapat menghambat pembelahan sel dan perkembangan embrio.

Peningkatan Tingkat Homosistein:Karena MTHFR bertanggung jawab untuk mengubah homosistein menjadi metionin, penurunan aktivitas enzim menyebabkan peningkatan kadar homosistein, yang berhubungan dengan hiperhomosisteinemia.

Polimorfisme MTHFR dan Cacat Lahir

Penelitian menunjukkan bahwa ibu dengan genotipe MTHFR TT yang asupan folatnya tidak mencukupi menghadapi peningkatan risiko pada bayinya, antara lain:

• Risiko penyakit jantung bawaan 1,2 kali lebih tinggi dibandingkan ibu dengan genotipe CC.
• Risiko cacat tabung saraf 2 kali lebih tinggi.
• Risiko sindrom Down 2,6 kali lebih tinggi.
• Risiko terjadinya bibir sumbing dan langit-langit mulut 5,9 kali lebih tinggi pada ibu dengan genotipe MTHFR TT yang tidak mengonsumsi asam folat sebelum hamil.

Mutasi MTHFR dan Cacat Lahir

Memahami keinginan untuk memberikan awal yang terbaik bagi bayinya, ibu hamil mungkin merasa khawatir tentang tantangan metabolisme folat yang disebabkan oleh genotipe MTHFR TT. Yakinlah, kemajuan medis modern telah memberikan solusi.

Suplementasi Folat yang Dipersonalisasi: Naturalisasi Folat

Mengingat bahwa asam folat sintetik harus diubah menjadi 6S-5-metiltetrahidrofolat untuk penyerapan, suplementasi langsung dengan 6S-5-metiltetrahidrofolat (folat aktif) dapat secara efektif melewati batasan yang disebabkan oleh variasi enzim MTHFR.

Selama masa prenatal, sangat penting untuk memberikan perawatan yang paling murni dan aman bagi bayi. Di antara berbagai bentuk folat aktif, folat naturalisasi menonjol karena keamanannya. Ini diproduksi tanpa zat berbahaya seperti formaldehida dan asam p-toluenasulfonat dan secara ketat mengontrol kandungan pengotor berbahaya seperti JK12A dan 5-metiltetrahidrofolat melalui teknologi yang dipatenkan, memastikan tingkat keamanan yang hampir tidak beracun. Hal ini memungkinkan Anda menikmati manfaat kesehatan folat tanpa khawatir.

Rangkullah naturalisasi folat sebagai pendamping perhatian selama perjalanan prenatal Anda. Ini akan memberikan dukungan folat yang kuat untuk Anda dan bayi Anda dalam bentuk yang paling murni dan aman, bergabung dengan Anda dalam mengantisipasi datangnya kehidupan baru. Semoga proses ini dipenuhi dengan sukacita dan kedamaian.

Sertifikasi Folat Naturalisasi

Referensi:

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, dkk. Karakteristik biologis dan aplikasi folat dan 5-metiltetrahidrofolat. Bahan Tambahan Makanan di China, 2022, Edisi 2.Pietrzik K, Bailey L, Shane B. Asam Folat dan L-5-Methyltetrahydrofolate Perbandingan Farmakokinetik Klinis dan Farmakodinamik. Farmakokin Klinik. 2010;49(8):535-548.

3.Willems FF, Boers GHJ, Blom HJ, Aengevaeren WRM, Naikkan FWA. Kajian farmakokinetik pemanfaatan 5metiltetrahidrofolat dan asam folat pada pasien penyakit jantung koroner. Br J Farmakol. 2004;141(5):825-830.

4.Bailey SW, Ayling JE. Aktivitas dihidrofolat reduktase yang sangat lambat dan bervariasi di hati manusia dan implikasinya terhadap asupan asam folat yang tinggi. Proc Natl Acad Sci AS 2009;106(36):15424-15429.

5.Wright AJA, Mungil JR, Finglas PM. Metabolisme asam folat pada subjek manusia ditinjau kembali: implikasi potensial untuk usulan fortifikasi asam folat wajib di Inggris. Br J Nutr. 2007;98(6):667-675.

6. Scaglione F, Panzavolta G. Folat, asam folat dan 5-metiltetrahidrofolat bukanlah hal yang sama. Xenobiotika. 2014;44(5):480–488. doi:10.3109/00498254.2013.845705.