Polimorfisme gen enzim pemetabolisme folat dapat menyebabkan gangguan metabolisme folat. Seperti disebutkan di atas, 5,10-metilenatetrahidrofolatreduktase umumnya diklasifikasikan menjadi tiga genotipe.
Hal ini membuat konversi asam folat dalam tubuh menjadi sulit.
Pembawa gen MTHFR677TT dikatakan mengalami gangguan metabolisme folat yang parah.
Pembawa gen MTHFR677CT dikatakan mengalami gangguan metabolisme folat sedang.
Genotipe ini tidak hanya menyebabkan penggunaan folat yang rendah, tetapi juga merupakan predisposisi terhadap penyakit tertentu.
Pengujian genetik kini tersedia untuk mengidentifikasi mutasi pada berbagai enzim pemetabolisme folat untuk menentukan apakah enzim tersebut memiliki kelainan metabolisme folat, sehingga tindakan penanggulangan dapat direncanakan untuk memperbaiki kekurangannya.
Setelah bertahun-tahun bekerja, para ilmuwan telah mengembangkan Magnafolate.
Magnafolatadalah garam Kalsium kristal C L-5-Methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF Ca) unik yang dilindungi paten yang dapat memperoleh folat bioaktif paling murni dan paling stabil.
Magnafolat dapat diserap secara langsung, tanpa metabolisme, digunakan untuk semua orang (termasuk populasi mutan MTHFR).