Polimorfisme gen enzim metabolisme folat dapat menyebabkan gangguan metabolisme folat. Seperti disebutkan di atas, 5,10-methylenetetrahydrofolatereduktase umumnya diklasifikasikan menjadi tiga genotipe.
Ini membuat konversi asam folat dalam tubuh menjadi sulit.
Pembawa gen MTHFR677TT dikatakan memiliki gangguan metabolisme folat yang parah.
Pembawa gen MTHFR677CT dikatakan memiliki gangguan metabolisme folat sedang.
Genotipe ini, tidak hanya menyebabkan pemanfaatan folat rendah, tetapi juga mempengaruhi penyakit tertentu.
Pengujian genetik sekarang tersedia untuk mengidentifikasi mutasi pada enzim metabolisme folat yang berbeda untuk menentukan apakah mereka memiliki kelainan metabolisme folat, sehingga penanggulangan dapat direncanakan untuk memperbaiki kekurangannya.
Setelah bertahun-tahun bekerja, para ilmuwan telah mengembangkan Magnafolate.
Magnafolatadalah garam C crystalline L-5-Methyltetrahydrofolate Calcium (L-5-MTHF Ca) yang dilindungi paten unik yang bisa mendapatkan folat bioaktif paling murni dan paling stabil.
Magnafolat dapat diserap langsung, tanpa metabolisme, diterapkan untuk semua orang (termasuk populasi mutan MTHFR).